先天性巨结肠症的症状与治疗

疾病概述

先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

病因病理

先天性巨结肠症引起之肠阻塞并非完全阻塞，且其病段长短不一，所以临床上的症状表现并非一成不变。正常新生儿通常在出生後24小时内解出胎便，进食後每天有一至数次的正常排便。而大部份先天性巨结肠症的婴儿则往往延迟胎便的解出，之後亦往往数天才一次排便；同时腹部逐渐胀大、进食不顺、甚或呕吐。由於大便无法正常排出而常常引起肠炎，此时反而出现腹泻、发烧、脱水等现象，甚而造成败血症；且有少数病例因严重的肠炎导致大肠胀破而危及生命。少部份之病婴并没有上述明显且持续之症状；或表现以时好时坏交替出现的便秘、腹泻和肠炎，或仅长期轻微之便秘伴随偶发之腹胀和食欲不佳。到了幼儿时期则以长期逐渐严重的便秘为主要症状；其便秘对於一般的软便剂或促肠蠕动剂并没有良好的反应，往往需要利用肛门塞剂或甘油球灌剂才能令其排便。

临床表现

1.出生后不排胎粪或粪排出延迟；

2.腹胀，呕吐；

3.贫血，消瘦；

4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；

5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

化验检查

当怀疑是先天性巨结肠症时，一般所做的检查包括：

(1)直肠切片病理检验，以确定结肠肌肉组织内是否缺乏神经节细胞。

(2)钡剂大肠摄影，以查看病段之长短范围。

另外，少数的先天性巨结肠症仅涉及极短段的直肠远端，上述方法不能确切诊断，此时须利用肛门压力测量仪以检查肛门之压力反应才能证实此病。

诊断和鉴别

诊断依据:

1.出生后不排胎粪或胎粪排出延迟；

2.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；

3.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出；

4.钡剂灌肠示：狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”；

5.直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。

治疗

治疗原则:

1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待６个月后，再行根治手术；

2.结肠造瘘：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术； 3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。

3.用药原则: 一般术后选框限“Ａ”中三联（如氨芐和头孢拉啶＋灭滴灵）用３-５天，如出现感染严重者用框限“Ｂ”或“Ｃ”中的抗生素。

预后预防

先天性巨结肠症是先天性肠道畸形，经保守治疗或中药治疗一般效果很差。 本病的手术治疗方法很多，治疗效果各家报告不一，并发症多，故患有先天性巨结肠病儿，应到条件较好，找治疗经验好的大夫诊治。

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